Seltene Erkrankungen
Orphanet-Recherche für Ärzte
ORPHA-Codes, Genassoziationen, Epidemiologie und zugelassene Orphan Drugs aus der Orphanet-Datenbank — KI-gestützt recherchiert und verständlich aufbereitet.
Orphanet — die Referenz für seltene Erkrankungen
Orphanet ist das weltweit führende Portal für Informationen zu seltenen Erkrankungen und Orphan Drugs — betrieben von einem europäischen Konsortium mit Unterstützung der EU-Kommission. Es umfasst über 6.000 seltene Erkrankungen, definiert als Erkrankungen mit einer Prävalenz unter 1:2.000.
ArztGPT nutzt die öffentlich zugänglichen Orphadata-Daten (CC-BY) und kombiniert diese mit dem KI-Assistenten, um Diagnosekriterien, Genassoziationen, Epidemiologie und Orphan-Drug-Informationen strukturiert abrufbar zu machen.
Für die klinische Einordnung seltener Erkrankungen empfiehlt ArztGPT stets die Konsultation spezialisierter Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) und der zugehörigen ERN-Referenznetzwerke.
Verfügbare Informationen
- ORPHA-Codes & ICD-10/ICD-11-Mapping
- Genassoziationen & Vererbungsmodi
- Prävalenz- & Inzidenzangaben
- Klinische Phänotypen & Symptome
- Diagnostische Kriterien (aus Fachliteratur)
- Zugelassene Orphan Drugs in der EU
- Aktive klinische Studien (via ClinicalTrials.gov)
- Zentren & ERN-Referenznetzwerke
Was Sie recherchieren können
Von ORPHA-Codes über Orphan Drugs bis zu spezialisierten Versorgungszentren.
ORPHA-Codes & Klassifikation
Seltene Erkrankungen über ORPHA-Codes identifizieren und klassifizieren — die internationale Referenz für orphane Erkrankungen.
Genassoziationen
Bekannte genetische Ursachen und assoziierte Gene einer seltenen Erkrankung recherchieren — aus der Orphanet-Datenbank.
Orphan Drugs
In der EU zugelassene Arzneimittel für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) nach ORPHA-Code recherchieren.
Epidemiologie
Prävalenz- und Inzidenzangaben zu seltenen Erkrankungen — aus Orphanet-Registerdaten für Deutschland und Europa.
Diagnosekriterien
Diagnostische Kriterien und klinische Phänotypen zu seltenen Erkrankungen strukturiert zusammenfassen.
Zentren & Netzwerke
Informationen zu Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) und ERN-Referenznetzwerken in Deutschland.
So recherchieren Sie seltene Erkrankungen mit ArztGPT
Erkrankung suchen
Erkrankungsname, ORPHA-Code oder klinisches Symptom eingeben — ArztGPT findet die relevante Erkrankung.
KI strukturiert Informationen
Der KI-Assistent fasst ORPHA-Code, Genassoziationen, Epidemiologie und Orphan Drugs strukturiert zusammen.
Klinisch nutzen
Diagnosekriterien verstehen, Orphan Drugs recherchieren und nächste Schritte für Diagnostik und Überweisung planen.
Häufige Fragen zu seltenen Erkrankungen
Was ist Orphanet und wie nutzt ArztGPT die Datenbank?
Orphanet ist das weltweit führende Portal für Informationen zu seltenen Erkrankungen — betrieben von einem europäischen Konsortium mit Unterstützung der EU. ArztGPT greift über Orphadata (CC-BY) auf ORPHA-Codes, Genassoziationen, Epidemiologie und Orphan-Drug-Informationen zu und stellt diese im Gespräch mit dem KI-Assistenten strukturiert zur Verfügung.
Für welche seltenen Erkrankungen gibt es Informationen?
Orphanet umfasst über 6.000 seltene Erkrankungen. Die Datenbank deckt genetisch bedingte, infektiöse, entzündliche und tumoröse Erkrankungen ab, die eine Prävalenz von weniger als 1:2.000 in der Bevölkerung haben. Für viele Erkrankungen sind ORPHA-Codes, Genassoziationen und zugelassene Orphan Drugs verfügbar.
Können Diagnosekriterien abgerufen werden?
Ja. Der KI-Assistent kann publizierte Diagnosekriterien, klinische Merkmale und diagnostische Algorithmen zu seltenen Erkrankungen aus der Fachliteratur zusammenfassen und erklären. Dies unterstützt Ärzte bei der Einordnung unklarer Befunde — ersetzt jedoch nicht die Beurteilung durch Spezialisten der jeweiligen Erkrankung.
Gibt es auch Informationen zu Zentren für seltene Erkrankungen?
Ja. Der KI-Assistent kann Informationen zu spezialisierten Zentren (ZSE) in Deutschland und europäischen Referenznetzwerken (ERN) für bestimmte Erkrankungsgruppen zusammenstellen. Die Angaben basieren auf publizierten Quellen und sollten vor Patientenüberweisungen aktuell geprüft werden.
Werden Patientendaten gespeichert?
ArztGPT redigiert personenbezogene Angaben (Namen, KVNR, Geburtsdaten etc.) automatisch vor dem KI-Kontakt. Verläufe werden nur redigiert gespeichert. Ihre Eingaben werden nicht für KI-Training verwendet.
Was kostet die Nutzung?
ArztGPT bietet eine kostenlose 7-Tage-Testphase mit Zugang zu allen Modulen — keine Kreditkarte erforderlich. Danach ist ArztGPT Pro für 49 € / Monat (inkl. MwSt.) erhältlich, mit vollem Zugang zur Orphanet-Recherche und allen weiteren Modulen.
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